英國男童患罕見怪病 基因紊亂6歲仍不會說話

英國男孩麥肯齊·福克斯—伯恩雖已6歲，但仍不會說話。醫(yī)生說他得了一種因基因紊亂導致的“怪病”。英國媒體說，麥肯齊所患“怪病”在世界上屬首次發(fā)現(xiàn)。

麥肯齊現(xiàn)年6歲，家住什羅普郡馬基特德雷頓。他外表胖乎乎的，看上去就是一個普通小孩。但他至今仍使用尿布，不會說話且無法感知危險。另外，他的認知能力也出現(xiàn)問題，智力僅達到2歲兒童的水平。

英國南安普敦大學醫(yī)院韋塞克斯臨床遺傳學研究中心工作人員發(fā)現(xiàn)，麥肯齊患上了一種“怪病”，他的基因與常人不同。

檢查結果顯示，麥肯齊的X染色體長臂端某一片段重復出現(xiàn)3次，而正常人這一片段只出現(xiàn)一次。由于醫(yī)生從未遇到過這種情況，他們眼下無法給這種“怪病”取名。

英國《每日電訊報》27日援引韋塞克斯臨床遺傳學研究中心教授卡倫·坦普的話報道，小男孩的染色體出現(xiàn)重排，且這一問題在胚胎時期已經顯現(xiàn)。“福克斯—伯恩每個細胞中的一條染色體都多出一部分。通俗來講，如果染色體由一些珠子組成，他比別人多兩個珠子。”

麥肯齊自小與常人不同。據(jù)他母親莎倫·福克斯—伯恩介紹：“他出生后不能正常進食，每次吃完飯都惡心，但他的體重還是一點點增加……由于他當時還小，我們沒在意。”

麥肯齊3個月大時仍無法把頭從嬰兒床中抬起。“我們在他一周歲時帶他去體檢，他除了笑什么都不會。體檢人員用墊子把他支起來，因為他無法坐立，”莎倫說。

按莎倫的說法，搬家至威爾特郡后，那里的衛(wèi)生巡視員發(fā)現(xiàn)麥肯齊的狀況“有些不對頭”后，立即聯(lián)系上一名兒科醫(yī)生。

醫(yī)生起初認為麥肯齊患上肌肉萎縮癥，但后來發(fā)現(xiàn)他的基因出現(xiàn)異常。

莎倫說，她得知孩子基因紊亂時十分驚愕。“醫(yī)生知道這種情況特殊，激動地告訴我他們發(fā)現(xiàn)了一種絕無僅有的罕見狀況。不幸的是，他們只能告訴我這么多。他們無法告訴我孩子將來會怎樣。”

“知道世上只有他一人出現(xiàn)這種情況真是可怕……我無法找救助團體尋求建議，”莎倫說，“但他是個可愛的男孩。他總是親吻、擁抱我。他睡眠不好，喜歡睡在我旁邊。”

福克斯—伯恩一家3年前搬回馬基特德雷頓居住。

“他今后不能生育，因為這可能遺傳……”莎倫說，“盡管擔心他今后會發(fā)生什么事，但我試圖不去多想。如果你總想著這些事，你會瘋掉。”

“我們就這樣一天天過。還好他身體健康，我們只需要不斷看著他……希望他有一天能好起來，像其他孩子一樣過上正常生活，”她說。

莎倫說，醫(yī)生眼下正關注麥肯齊的病情發(fā)展，為應對今后再有人出現(xiàn)同樣狀況積累經驗。（郭洋）

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